Онкология и наследственность у женщин: какие мутации генов должны насторожить

После того как весь мир был шокирован поступком известной актрисы Анджелины Джоли, которая удалила свои молочные железы, а затем и яичники, тема наследственного рака стала одной из самых актуальных. Женщины стали чаще обследоваться и заботиться о том, чтобы предотвратить возможное появление онкологии.

О том, какие мутации генов несут информацию о повышенном риске заболеть онкологическим заболеванием и как это можно выявить, рассказал Ярослав Куляба – клинический онколог, химиотерапевт клиники «Специализированный маммологический центр» в Киеве. 

Чем отличаются ВRСА 1 и ВRСА 2?

В конце прошлого века человечество расшифровало генотип человека и научилось узнавать, какие изменения генов указывают на предрасположенность к онкологическим заболеваниям. Если говорить об Анджелине Джоли, то у нее была выявлена наследственная мутация генов, которая носит название ВRСА. Ее историю знает огромное количество людей, и в плане информирования населения о подобных проблемах актриса сделала гораздо больше, чем все онкологи мира вместе взятые. 

Итак, существует два гена – ВRСА 1 и ВRСА 2. Если у женщины выявили ген ВRСА 1, то в течение жизни до 70-летнего рубежа существует 70-80% вероятности заболеть раком молочной железы и около 40% заболеть раком яичников. То есть это достаточно опасная мутация. Если же выявлена мутация ВRСА 2, то вероятность заболеть раком молочной железы у женщин до 70 лет несколько ниже – около 50% , а вероятность заболеть раком яичников снижается до 20-25%. Но даже такая вероятность будет держать женщину в постоянном напряжении и волнении за свое здоровье. 

Кому обследоваться в первую очередь?

Совершенно необязательно всем женщинам поголовно, даже молодым и здоровым, срочно бежать и сдавать анализы на наличие указанной мутации генов. В первую очередь побеспокоиться должны те, у кого плохая наследственность, то есть если мама, бабушка, тетя или другие близкие родственники уже болели раком яичников или молочной железы. Особенно если родственники перенесли такие заболевания в относительно молодом возрасте – до 40-50 лет. 

В принципе, семейный врач, который хорошо знает всех членов семьи и конкретного пациента, имеет определенные показания к проведению того или иного теста для выявления наследственного рака. Тем более что существует не только мутация ВRСА, но и множество других, которые нужно выявить вовремя. 

А если выявили мутацию?

Если у вас выявили указанную мутацию, не стоит спешить проводить подкожную мастэктомию и удалять яичники, как Джоли. Особенно молодым женщинам, которые планируют иметь детей. Выявление этой мутации является показанием к удалению яичников в возрасте, когда женщина уже не планирует иметь детей, либо после 40-45 лет. Дело в том, что рак яичников – это довольно коварное заболевание, которое на ранних стадиях удается выявить крайне редко. Понятно, что нужно чаще обследоваться, делать УЗИ и МРТ малого таза для исключения рака яичников, но самым эффективным методом профилактики является все же удаление яичников в указанный период. 

Что касается груди, то ее удалять не нужно, просто необходимо гораздо чаще обследоваться, чем при обычных условиях. Рак молочной железы хорошо определяется на самых ранних стадиях при использовании современных методов обследования: с помощью цифровой маммографии, УЗИ экспертного класса или МРТ со специальными приставками. Лечатся такие опухоли на ранних стадиях без особых проблем. 

Каждая женщина после 40 лет обязана раз в год делать маммографию и УЗИ молочных желез. А при плохой наследственности нужно проходить обследования не один, а два раза в год. 

Очень многое зависит от квалификации самого врача. Квалифицированный узист обязательно указывает баллы после аббревиатуры BIRADS. Если это цифры 1 или 2, то переживать не стоит. Если стоит цифра 3, то это означает «сомнительно», а если 4, 5, 6, то это с большой вероятностью опухоль. Если же вам выдали заключение без указания цифр после аббревиатуры, значит, вам попался не совсем квалифицированный врач. Стоит пройти обследование у другого специалиста и, может быть, поменять саму клинику.